撰稿：新生兒科 孫瑞雪 楊瑩瑩  核稿：李建雄  編發(fā)：宣傳策劃部  發(fā)布日期：2023年3月13日

近日，我院新生兒科綠色通道的門鈴緊急響起，家屬緊急抱來一名危重新生兒，女，7天，全身皮膚青紫、呼吸困難明顯、持續(xù)不斷的呻吟，經(jīng)皮血氧飽和度75%。立即啟動搶救流程：置輻射臺保暖、擺正體位、開放氣道，呼吸團隊緊急氣囊加壓輔助呼吸后，隨即連接備用呼吸機輔助呼吸支持。同時護理團隊建立靜脈通路，緊急擴容、抗感染、靜脈營養(yǎng)，并采集血標(biāo)本（血常規(guī)、CRP、PCT、血氣分析、腎功電解質(zhì)等）。追問病史：發(fā)現(xiàn)患兒呻吟、呼吸困難1小時。查體：右肺未聞及呼吸音，心前區(qū)可聞及雜音，肝臟肋下5cm。緊急行床旁肺部超聲、床旁胸片均提示右側(cè)胸腔大量積液、實變不能除外，左側(cè)炎癥，縱膈左移。心臟超聲提示：卵圓孔未閉。腹部超聲：未見異常。進一步行胸部CT示右側(cè)大量胸腔積液，右肺不張，左肺少許炎癥。

患兒胸腔積液已嚴重影響呼吸，在姜泓主任醫(yī)師、郝莉霞副主任、孫瑞雪副主任醫(yī)師的指導(dǎo)下積極聯(lián)系胸外科楊揚副主任醫(yī)師急給予胸腔穿刺閉式引流術(shù)，引流液深黃色約200mL，患兒呼吸困難逐漸緩解。

急診血感染指標(biāo)回報：監(jiān)測白細胞最高20.15*109/L，余CRP、PCT均陰性。胸水常規(guī)、生化，提示蛋白稍高，比重稍高，細胞數(shù)正常。胸水細菌培養(yǎng)陰性。

胸腔積液原因未明，科室舉行了大討論。鑒于患兒為新生兒，無異物吸入史及嗆咳史，無外傷史，且急性發(fā)病，需首要排除感染，隨即送檢胸水行mNGS二代測序，TORCH、結(jié)核抗體，PPD試驗、血沉、血培養(yǎng)等相關(guān)檢測,均回報陰性。

患兒在無創(chuàng)呼吸機輔助呼吸及胸腔閉式引流下，呼吸困難較前明顯減輕，但每日仍有200 ml左右的黃色粘稠渾濁引流液。復(fù)查胸片肺部影像有反復(fù)。

深思熟慮、柳暗花明我們對此深深的疑問，姜泓主任醫(yī)師帶領(lǐng)新生兒團隊再次進行病例討論，反復(fù)進行邏輯性思維、鑒別診斷、查閱大量文獻，并與國內(nèi)大型專科婦兒醫(yī)院同行專家交流。并發(fā)現(xiàn)患兒隨病情好轉(zhuǎn)開奶后胸水越來越粘稠、油亮。監(jiān)測胸水發(fā)現(xiàn)膽固醇及油脂指標(biāo)逐漸升高。高度考慮乳糜胸。隨即給予禁食，同時聯(lián)系家屬購買MCT配方奶并給予喂養(yǎng)MCT配方奶后，患兒胸腔積液量逐漸減少，胸片明顯改善，最終拔管康復(fù)。在附院新生兒重癥監(jiān)護室醫(yī)護人員全面精心的照護下，患兒治愈出院。患兒家屬表達了對我們深深的感謝和充分的肯定。

新生兒乳糜胸是由于是由于淋巴液（呈乳糜樣）漏入胸腔引起，是造成新生兒呼吸困難的罕見疾病，患病率約為出生嬰兒中的1/100000，病死率可高達20%~50%。出生早期有窒息與呼吸窘迫史，也可能在出生后1周內(nèi)逐漸出現(xiàn)呼吸困難、淺快、發(fā)紺、患側(cè)胸部呼吸音減低，心臟和縱隔向健側(cè)推移。該病早期不易識別，出現(xiàn)臨床臨床癥狀如呼吸困難、發(fā)紺等典型臨床癥狀時病情已極其危重，此時救治難度大，因此早期識別、早診斷、早治療對于挽救生命及家庭意義重大。

每年2月的最后一天，是國際罕見病日。罕見病是一類發(fā)病率、患病率極低的疾病總稱。全球已知罕見病達7 000余種。其中我國約有2 000萬患者。罕見病雖發(fā)病率低，但疾病負擔(dān)重，患者面臨著諸多困境，包括 ：“診斷難”，“治療難”，目前僅有 5%~10% 的已知罕見病存在有效的治療藥物。

我院作為“陜西省兒童罕見病診治聯(lián)盟”常委單位，新生兒科，不斷發(fā)展進步，持續(xù)走“精細化管理”道路，不斷提升新生兒疑難雜癥的診治能力。近年來診治不少罕見病：甲基丙二酸血癥、色素失禁癥、Apert綜合癥、WSA綜合癥、先天性低通氣綜合征、脆骨病、血友病、小胖威利綜合征等染色體基因病等，積極推動了延安市罕見病診療水平。