撰稿：風(fēng)濕免疫科 霍愛(ài)鑫  核稿：李建雄  編發(fā)：宣傳策劃部  發(fā)布日期：2023年9月28日 

8月14日，我院風(fēng)濕免疫科劉宇宏主任診室外人滿為患，熙熙攘攘的人群中有一位特殊的患者楊先生，今年36歲，主要是以“耳廓腫痛、頭痛、頭暈”來(lái)就診。患者從2月出現(xiàn)雙耳廓腫脹，疼痛，伴體重下降約7kg，睡眠差，逐漸出現(xiàn)鼻梁觸痛，口腔潰瘍，頸部、腰背痛。曾在西安某三甲醫(yī)院反復(fù)就診，對(duì)癥口服藥物后癥狀無(wú)緩解，并進(jìn)行性加重，出現(xiàn)頸部強(qiáng)直，轉(zhuǎn)頸困難，持續(xù)頭痛、頭暈，聽(tīng)力及視力進(jìn)行性下降，行動(dòng)受限，小便頻，大便秘結(jié)。查體：生命體征平穩(wěn)。雙側(cè)球結(jié)膜充血，以右側(cè)為主。鞏膜無(wú)黃染，左外耳廓紅腫、輕度畸形，鼻骨輕壓痛，頰粘膜可見(jiàn)潰瘍。頸項(xiàng)強(qiáng)直。頸椎活動(dòng)受限。背部脊柱棘突壓痛。心率 102次/分，律齊，各瓣膜聽(tīng)診區(qū)未聞及病理性雜音。肺腹無(wú)異常。雙踝關(guān)節(jié)輕度腫脹，皮溫高，壓痛。就目前癥狀看，患者同時(shí)有耳朵、眼睛、鼻子、嘴巴以及神經(jīng)系統(tǒng)問(wèn)題，究竟是什么問(wèn)題引起患者一系列問(wèn)題呢？

劉宇宏主任首先判斷患者前期治療效果不理想，病情進(jìn)行性加重，已經(jīng)發(fā)展為重癥，需要盡快住院查明病情進(jìn)展真相，調(diào)整治療方案，控制病情，否則可能危及生命。住院后參考之前檢查結(jié)果，不再重復(fù)，首先查顱腦MRA未見(jiàn)異常，排除腦血管病變所致頭痛頭暈。同時(shí)通過(guò)相關(guān)檢查排除常見(jiàn)感染、腫瘤等疾病所致，根據(jù)1986年Michet診斷標(biāo)準(zhǔn)，符合2項(xiàng)主要標(biāo)準(zhǔn)和3項(xiàng)次要標(biāo)準(zhǔn)，診斷復(fù)發(fā)性多軟骨炎明確。復(fù)發(fā)性多軟骨炎疾病活動(dòng)指數(shù)評(píng)分（RPDAI）。

根據(jù)RPDAI評(píng)分達(dá)39分，唯一不能確定的是頸項(xiàng)強(qiáng)直究竟是原發(fā)病所致還是有其他未知的腦系感染。通過(guò)腰椎穿刺，送檢腦脊液常規(guī)、生化及NGS。 在送檢后等待NGS結(jié)果的同時(shí)，患者癥狀進(jìn)行性加重，精神狀況越來(lái)越差，情緒低落，劉宇宏主任通過(guò)緊急啟動(dòng)線上與北京協(xié)和醫(yī)院風(fēng)濕免疫科王立教授會(huì)診后，給予調(diào)整激素劑量，次日患者頭痛癥狀緩解明顯，臨床表現(xiàn)印證了腦部癥狀及腦脊液結(jié)果異常為非感染性自身免疫性腦炎所致，實(shí)驗(yàn)室NGS結(jié)果也再次印證了腦部癥狀非感染所致。RPDAI評(píng)分達(dá)61分，于是啟動(dòng)強(qiáng)有力的“神經(jīng)系統(tǒng)保衛(wèi)戰(zhàn)”治療措施，免疫吸附+激素+免疫抑制劑+鞘內(nèi)注射免疫抑制劑，患者露出的真心的笑容是我們療效好最有力的證據(jù)。再次進(jìn)行鞘內(nèi)注射免疫抑制劑后患者頭痛、頭暈、頸項(xiàng)強(qiáng)直、鞏膜炎、尿頻尿急等癥狀均消失?！鞍叶洹敝匦轮Ю饬似饋?lái)。做顱腦核磁檢查復(fù)查腦脊液，逐漸趨于好轉(zhuǎn)的實(shí)驗(yàn)室檢查也印證了我們的療效，患者轉(zhuǎn)危為安，“神經(jīng)系統(tǒng)保衛(wèi)戰(zhàn)”我們?nèi)〉昧穗A段性的勝利，長(zhǎng)久的勝利在于醫(yī)患良好的配合。

什么是復(fù)發(fā)性多軟骨炎呢？

復(fù)發(fā)性多軟骨炎（relapsing polychondritis， RP）是一種罕見(jiàn)的免疫介導(dǎo)的全身炎癥性疾病，發(fā)病率約為3-5人/100萬(wàn)人，主要累及軟骨及富含蛋白聚糖成分的組織，具有反復(fù)發(fā)作和緩解的進(jìn)展性炎性破壞性病變特征，主要累及軟骨和其他全身結(jié)締組織包括耳、鼻、眼、關(guān)節(jié)、呼吸道、心血管以及神經(jīng)系統(tǒng)等，通常始于中年人。國(guó)內(nèi)外報(bào)道的各個(gè)器官發(fā)病率如下：其病因和發(fā)病機(jī)制目前仍不清，但越來(lái)越多的證據(jù)表明本病有自身免疫的機(jī)制參與。

還有哪些疾病屬于風(fēng)濕免疫科的罕見(jiàn)病呢？

2023年9月18日，國(guó)家衛(wèi)健委、科學(xué)技術(shù)部、工業(yè)和信息化部、國(guó)家藥品監(jiān)督管理局、國(guó)家中醫(yī)藥管理局和中央軍委后勤保障部等六部門聯(lián)合發(fā)布《第二批罕見(jiàn)病目錄》，共納入86種罕見(jiàn)疾病。加上2018年發(fā)布的《第一批罕見(jiàn)病目錄》121種，目前，我國(guó)共有207種罕見(jiàn)病。其中風(fēng)濕免疫科的疾病包括：成人斯蒂爾病，ANCA相關(guān)性血管炎等共20余種。這也反映了風(fēng)濕免疫科疾病的難診、難治、容易漏診及誤診。希望廣大群眾及醫(yī)護(hù)人員提高警惕，遇到復(fù)雜疑難疾病時(shí)多與風(fēng)濕免疫科會(huì)診合作。