撰稿：生殖中心 解雁飛 核稿：李建雄 編發：宣傳策劃部 發布日期：2023年6月19日
脊髓性肌肉萎縮癥（SMA）是導致嬰幼兒死亡的頭號遺傳疾病，SMA病因明確，雖然“有藥可治”，但卻“無法治愈”，只能延緩疾病進展、改善運動功能、提高生存率。然而我國SMA致病變異的總體攜帶率為1.2%~2.2%，攜帶率較高，治不如防，三級預防尤其是婚前、孕前的SMA預防，顯得尤為重要。
6月15日，為貫徹落實《“健康中國2030”規劃綱要》，推廣出生缺陷防治適宜技術，降低我市SMA出生缺陷發生率，我院在行政樓四樓會議室成功舉辦了《脊髓性肌萎縮癥（SMA）出生缺陷綜合防控項目》啟動會。我院李紅梅副院長主持了本次項目啟動會，同時邀請了西安市兒童醫院神經內科的李霞教授，我院產科、兒科及生殖中心全部醫護人員參加本次啟動會。
啟動會上李紅梅副院長指出，隨著生育率的下降，我國出生缺陷現狀很嚴峻，防治重大出生缺陷，預防致死性出生缺陷，就是擺在全國婦幼保健工作者和社會各界、育齡家庭面前的重要問題，也是國家重視、政府支持的重要工作。脊髓性肌肉萎縮癥（SMA）是2018年國家衛健委、國家藥監局等5部門聯合制定的《第一批罕見病目錄》中112種疾病中的一種，是導致嬰幼兒死亡的頭號遺傳疾病，位列兒童致死性常染色體遺傳病第二位。2019年SMA治療藥品在國內上市，2021國家醫保就通過“靈魂砍價”將SMA治療藥物納入到醫保，充分體現了國家對這個疾病的重視。
在我市開展免費脊髓性肌肉萎縮癥（SMA）攜帶者篩查項目，有利于提高人口素質，減輕社會及家庭負擔，同時提高群眾SMA防控知識知曉率，降低SMA患兒發生率，為政府的SMA出生缺陷防控數據做有效補充，輔助建立健全SMA防控技術網絡，提高SMA防控技術水平，降低我市出生缺陷率。
西安市兒童醫院神經內科的李霞老師在《兒童脊髓型肌萎縮診治經驗分享》中指出，SMA是脊髓性肌肉萎縮癥的英文簡稱，是一種因基因缺陷所致的常染色體隱性遺傳病，是2歲以下兒童致死性遺傳病的首位，主要表現為全身肌肉萎縮無力，逐漸喪失各種運動功能，甚至是呼吸和吞咽功能。近年來，新的修正治療藥物的不斷涌現，使得SMA的疾病進程得以根本改變，科技發展進步為SMA帶來新的希望。隨后，李霞老師詳細介紹了SMA 的臨床診療經驗，同時介紹了目前在院治療的2名延安地區的SMA 患兒。之后西安兒童醫院將與延大附院緊密合作、協助診治延安地區的SMA 患兒。
兒科大主任高春燕主任醫師介紹，SMA需與其他遺傳代謝病及神經肌肉類疾病鑒別診斷，多學科管理是疾病治療的核心。
今年我院作為首批項目單位成員之一，應邀參加脊髓性肌萎縮癥（SMA）出生缺陷綜合防控項目啟動會，同時又榮幸的加入“中國SMA診療中心聯盟陜西省SMA診療協作中心”，她本人成為陜西省醫學傳播學會兒童神經及腦科學專業委員會常務委員，這為我院生殖中心、婦產科和兒科合力開展《我院脊髓性肌萎縮癥（SMA）出生缺陷綜合防控項目》提供了有力的契機。此項目的開展，將進一步促進兒科亞專業的發展、學科的建設，加強同各級醫院的聯動、協作，提高我院對兒童罕見病的診療水平，通過早診早治提高SMA患兒的生活質量，造福廣大陜北地區兒童。
生殖中心解雁飛遺傳咨詢師指出，SMA出生缺陷綜合防控的過程中，遺傳咨詢必不可少。測序技術的發展助力基因組醫學時代的快速到來，WES/WGS技術的革新和成本的下降已經對整個出生缺陷三級防控體系產生深遠影響。2022年9月份，我院生殖中心已開設陜北首家遺傳咨詢門診，助力陜北區域出生缺陷的防控工作。SMA作為2歲以下兒童致死性遺傳病的首位，患兒預后較差，其在新生兒中的發病率為1/5000-1/10000。若夫妻雙方生過一個SMA患兒，則再生患兒的概率為25%，生無癥狀的攜帶者的概率為50%，生一個正常的孩子的概率為25%。因此，孕前和孕早期行SMA攜帶者篩查，全面排查從源頭上予以預防。隨后，解雁飛醫師詳細講解了脊髓性肌肉萎縮癥（SMA）的概念、意義、項目實施方法及篩查流程。
生殖中心主任岳紅云主任醫師講道：今年我院生殖中心獲批夫精人工授精技術試運行資質，同時正在申報陜北首家產前診斷中心，因此，打造一支接得住、老百姓信得過、技術精湛的生殖、遺傳與咨詢隊伍是我們作為區域內唯一一家大學附屬醫院的使命與責任。
隨后，岳紅云主任介紹了我院生殖中心科室概況、業務發展、教學科研情況及未來規劃，并詳細介紹了生殖中心的不孕不育診治團隊、復發性流產診治團隊和生殖遺傳與咨詢團隊。目前我院已能開展夫精人工授精技術，此技術是輔助生殖技術的一種，夫精人工授精技術是指收集丈夫的精液，在體外進行優化篩選富集后由醫生注入女性子宮內以達到受孕目的的一種助孕技術，可幫助更多不孕不育家庭。
同時，生殖中心分子實驗室已在延安市衛健委備案獲批，可開展包括SMA攜帶者篩查項目在內的所有分子實驗項目。現階段，科學的孕前、產前篩查比患病后的治療，更具有衛生經濟學意義。因此，我中心將全力打造陜北區域一流的生殖與遺傳診治中心，為陜北區域千萬家庭生育健康寶寶保駕護航。
最后，李紅梅副院長總結，SMA患者病情嚴重、花費大、預后差，生存和生活質量低下，其家庭不堪重負。本次《脊髓性肌萎縮癥（SMA）出生缺陷綜合防控項目》的啟動將有利于提高我市出生人口素質，降低我市SMA出生缺陷率，護佑陜北區域婦幼健康！
