撰稿：生殖中心 解雁飛  核稿：李建雄  編發：宣傳策劃部  發布日期：2023年3月13日

2月24日第十三屆中國婦幼健康發展大會——出生缺陷罕見病分論壇暨脊髓性肌萎縮癥（SMA）出生缺陷綜合防控項目啟動會在廣東佛山召開。我院作為首批項目單位成員之一，應邀參加本次SMA出生缺陷綜合防控項目啟動會。

中國婦幼保健協會常務副會長兼秘書長于小千在致辭中表示，出生人口健康是國之根本，是黨和國家高度關注、人民群眾十分關切的重大民生問題，也是中國婦幼保健學會推動婦幼健康事業發展重點關注的方向。經過多年的努力，婦幼健康整體服務能力、學科建設和人才培養等方面都在不斷提高，出生缺陷綜合防控雖取得了一些成績，但我國同時也是人口大國，受制于種種客觀原因，針對于SMA等危害嚴重的遺傳病篩查覆蓋還未達到預期效果，在臨床中還存在未被滿足的需求。同時SMA符合攜帶者篩查的各項要求、篩查和診斷技術經濟可及，遺傳咨詢內容和要點明確，臨床治療路徑清晰，疾病治療藥物可及，在婚前/孕前、產前和新生兒篩查階段構建SMA三級預防體系，早篩查、早診斷和早干預社會效益突出，患者獲益明顯。因此，啟動SMA出生缺陷綜合防控項目對于我國SMA出生缺陷綜合防控具有十分重要的意義。

廣東省婦幼保健院副院長兼項目負責人尹愛華介紹了項目發起的初衷與目標，同時介紹了此次會議舉辦的重要意義。SMA位居2歲以下兒童致死性遺傳病的首位，對它的防控關乎每個新生兒的健康。通過該項目的立項和實施，可以為國家相關政策和指南共識的制定提供依據，為中國SMA防控提供行業標準和指導，在項目實施過程中建立SMA診療中各醫療服務機構的上下聯動，提高診療效率和質量，幫助和扶持SMA診治水平有限的基層單位，提高SMA精準檢測和預防能力，提高大眾對于疾病的了解和認識。

我院生殖中心岳紅云主任講到，我院作為本項目參與單位之一，將于近期在陜北地區延安市首次啟動該項目，進一步健全和鞏固全市出生缺陷綜合防控體系，讓我們的孩子遠離SMA的危害，滿足陜北地區人民群眾對分子診斷新技術、新服務的需求，有效降低出生缺陷、促進優生優育，為建設健康延安、健康陜西和健康中國做出更大貢獻。

我院李紅梅副院長表示，項目啟動后，將在全市進行SMA致病基因的攜帶者篩查工作，并且實現以下目標：1、通過大樣本數據分析，為明確中國人群SMA致病基因的攜帶頻率提供延安市本地數據，產生的項目成果為SMA的防控提供行業內的標準和指導，為國家及各級政府SMA出生缺陷防控政策的制定提供科學依據；2、以資源共享，促進各級醫療服務機構的上下聯動，幫助和扶持SMA預防和診斷水平有限的基層單位，提高SMA精準檢測和預防能力；3、提升醫療工作者對SMA的診治和服務水平，增強本市各級分娩機構SMA防控服務能力；4、逐步建立和完善SMA三級防控體系和篩查模式，探索建立孕前篩查——產前篩查及診斷——治療的綠色服務通道，提高SMA診療效率和質量，降低SMA出生缺陷發生率；5、開展學術交流和疾病預防科普等活動，提高大眾對于疾病的了解和認識，營造良好的SMA防控社會氛圍。